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マイクロアレイ染色体検査報告内容追加のお知らせ

2022年07月14日

この度、マイクロアレイ染色体検査(先天性疾患)で結果報告している検出されたゲノム
コピー数変化(CNV)、およびヘテロ接合性の喪失(LOH)領域について、検査結果と結果
解釈補助情報を二次元コード化し、報告書に追加いたします。

これにより、日本小児遺伝学会で公表している「マイクロアレイ染色体検査の結果解釈の補助
ソフトウェアツール」や「UCSC genome browser」、「DECIPHER」等のデータベースで
検索する際の入力補助ツールとして利用が可能となります。

なお、この報告内容追加に伴う検査の受託要領の変更はございません。

 

〇 対象となる検査項目名
・ マイクロアレイ染色体検査(先天性疾患) (依頼コードNo.13612)
< 実施日 2022年7月中旬より順次追加 >

 

詳しくは、添付資料をご参照いただきますようお願い申し上げます。

No.39_マイクロアレイ染色体検査報告内容追加のお知らせ